Y kromozomu, belli genler aracılığı ile erkek gelişimini belirler. Y kromozomunda bulunan SRY geni, SOX9 olarak bilinen başka bir geninin etkinliğini artırmak suretiyle embriyoda testislerin gelişmesine neden olur ve böylece erkek çocuk dünyaya gelir.
Melbourne Universitesi ve Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü’nde görevli bilim insanlarından kurulu bir ekip, güçlendirici (enhancers) olarak bilinen DNA parçalarından 3 tanesinin XY embriyosunda bulunan SOX9 geninin etkinliğini artırdığını ve bu sayede normal erkek gelişiminin gerçekleştiğini tespit etmiş. Ancak XX kromozomlarına sahip ve yumurtalıkların gelişmesi beklenen hastalarda yüksek seviyede bulunan SOX9, testislerin gelişmesine neden olmuş. Benzer şekilde düşük seviyeli SOX9’a sahip XY kromozomlu hastalarda da yumurtalıkların geliştiği gözlemlenmiş.
Karanlık madde birçok tedaviye ışık tutabilir
“İşe yaramaz DNA” ya da “karanlık madde” olarak da anılan söz konusu güçlendiriciler içlerinde gen barındırmadıkları için yıllarca görmezden gelinmiş. Ancak ekip lideri Andrew Sinclair, ortaya çıkan veriler ışığında karanlık maddenin birçok bozukluğun teşhisinde ve olası tedavisinde anahtar rolü oynayabileceğini ifade ediyor. Sayılarının yaklaşık bir milyon olduğu tahmin edilen güçlendiricinin 22,000 tane genin etkinliğini düzenlediği düşünüldüğünde bilim insanlarının heyecanını paylaşmamak mümkün gözükmüyor.