52 yaşındaki Mercedes Christensen, cilt altında ve sinirler boyunca iyi huylu tümörlerin oluşmasına neden olan, nadir görülen, genetik bir durum nörofibromatozis tip 1'e (NF1) sahip. Detaylar için buyurun...👇
ABD'nin Idaho Eyaleti'nde yaşayan 52 yaşındaki Mercedes Christensen, akıllara durgunluk veren bir durumla karşılaştı.
Christensen'nın cilt altında ve sinirler boyunca iyi huylu tümörlerin oluşmasına neden olan nadir görülen, genetik bir durum nörofibromatozis tip 1'e (NF1)'ye sahip olduğu ortaya çıktı.
“İlk tümörüm geliştiğinde altı yaşındaydım ve su çiçeği çıkardıktan sonra oldu. Başka hiçbir belirtim yoktu."
'19 yaşındayken yüzümde dört ya da beş yumru vardı. Bu yüzden ne olduğunu öğrenmek için bir dermatologa gittim. Ciddi bir şey olmadığını söylediler.'
29 yaşında en küçük kızını doğurduktan sonra başta yüzü olmak üzere vücudunun her yerinde bir tümör patlaması yaşadı.
'Görüntümden dolayı çoğu insanın yaptığı gibi saklandım. Yüzümü saçımla kapatırdım, aşağı bakardım ve dışarı çıkmamaya çalışırdım.'
Doktorlar ona, durumunun bu kadar hızlı kötüleşmesine neden olan şeyin doğumdan kaynaklanan hormonal değişiklikler olduğunu söyledi.
Kızları üç ve altı yaşındayken onlara da aynı hastalığın teşhisi kondu.
"Çocuklarıma teşhis konulduktan sonra saklanamayacağımı anladım çünkü kızlarım sahip oldukları şeyin utanç verici olduğunu düşüneceklerdi."
'Bakış açımı değiştirdim. Nasıl göründükleri konusunda çekingen olmalarını istemedim.'
Christensen, yaklaşık 200 tümörü olduğunu tahmin ediyor. Tümörler iyi huylu olsa da, NF1 bir dizi başka sağlık sorununa neden olabilir. Uzmanlara göre NF1 hastalarının yarısında öğrenme güçlüğü var ve bazı hastalarda kemiklerin yumuşamasından dolayı omurga eğriliği olan skolyoz gelişebilir.
Christensen, NF1'i kızlarına aktardıktan sonra suçluluk duygusuyla dolu olduğunu söyledi. "Bunu onlara aktardığım için korkunç hissettim. Bana bu geni çocuklara aktarabileceğim hiç söylenmedi."
