Talasemi, vücudunuzun normalden daha az hemoglobine sahip olmasına neden olan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlar. Talasemi anemiye neden olarak sizi yorgun bırakabilir. Hafif talaseminiz varsa tedaviye ihtiyacınız olmayabilir. Ancak daha şiddetli formlar, düzenli kan nakli gerektirebilir. Sağlıklı bir diyet seçmek ve düzenli egzersiz yapmak gibi yorgunlukla başa çıkmak için adımlar atılması gerekir.
Bu içeriğimizde talasemi hakkında merak edilen bilgilere ulaşabilirsiniz.
Talasemi Nedir?
Talasemi, vücudunuzun normalden daha az hemoglobine sahip olmasına neden olan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlar. Talasemi anemiye neden olarak sizi yorgun bırakabilir. Hafif talaseminiz varsa tedaviye ihtiyacınız olmayabilir. Ancak daha şiddetli formlar, düzenli kan nakli gerektirebilir. Sağlıklı bir diyet seçmek ve düzenli egzersiz yapmak gibi yorgunlukla başa çıkmak için adımlar atılması gerekir.
Talaseminin diğer adı Akdeniz anemisidir. Akdeniz anemisi denme nedeni, Akdeniz ülkelerindeki ırklarda daha sık görülmesidir. Hastalık, çocuğa anne ve babasından 'Beta Talasemi' geninin geçmesi sonucunda ortaya çıkar. Hem dünyada hem de Türkiye'de sık görülen bir hastalık olan Talasemi, alyuvarların 'hem' ve 'globin' kısımlarından globinin alfa ve beta kısımlarının birisinin olmaması veya yetersiz olması sonucunda açığa çıkmaktadır.
Talasemi, bazı kişilerde yalnızca taşıyıcı olarak bulunduğundan birçok kişi talasemi belirtilerini hissetmiyor. Görülme riski, hem annede hem de babada olması durumunda artıyor. Türkiye'de bugün 1 milyon 300 binden fazla taşıyıcı, 4 binden fazla da hasta bulunuyor.
Talasemi Belirtileri
Akdeniz anemisi veya talasemi hastalığının en sık görülen belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
Tükenmişlik
Zayıflık
Soluk veya sarımsı cilt
Yüz kemiği deformiteleri
Yavaş büyüme
Karın şişliği
Koyu idrar
Bazı bebekler doğumda talasemi belirti ve semptomları gösterir; diğerleri onları yaşamın ilk iki yılında geliştirir. Yalnızca bir etkilenen hemoglobin genine sahip bazı kişilerde, yani taşıyıcılarda talasemi semptomları görülmez.
Talasemi Nedenleri
Talasemi, hemoglobini yapan hücrelerin DNA'sındaki mutasyonlardan kaynaklanır. Talasemi ile ilişkili mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer. Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri adı verilen zincirlerden yapılmıştır. Talasemide, alfa veya beta zincirlerinin üretimi azalır, bu da alfa-talasemi veya beta-talasemi ile sonuçlanır.
Alfa-talasemide, sahip olduğunuz talaseminin ciddiyeti, ebeveynlerinizden miras aldığınız gen mutasyonlarının sayısına bağlıdır. Genler ne kadar mutasyona uğrarsa, talaseminiz o kadar şiddetli olur. Beta-talasemide, sahip olduğunuz talaseminin şiddeti, hemoglobin molekülünün hangi bölümünün etkilendiğine bağlıdır.
Talasemi Çeşitleri
Alfa Talasemi
Alfa hemoglobin zincirinin yapımında dört gen yer alır. Bu genler ebeveynlerin her birinden ikişer tane alınır. Alfa talasemi oluşumu şu şekilde gerçekleşir:
Mutasyona uğramış bir gen varsa talasemi belirtileri veya semptomlarına sahip olmayacaksınız. Siz hastalığın taşıyıcısı olursunuz ve bunu çocuklarınıza geçirebilirsiniz.
İki mutasyona uğramış gen varsa talasemi belirtileriniz ve semptomlarınız hafif olacaktır.
Mutasyona uğramış üç gen varsa belirti ve semptomlarınız orta ile şiddetli arasında olacaktır.
Dört mutasyona uğramış genin kalıtımı nadirdir ve genellikle ölü doğumla sonuçlanır. Bu durumla doğan bebekler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ölürler veya ömür boyu kan nakli tedavisine ihtiyaç duyarlar. Nadir durumlarda, bu durumla doğan bir çocuk, kan nakli ve kök hücre nakli ile tedavi edilebilir.
Beta Talasemi
Beta hemoglobin zincirinin yapımında iki gen yer alır. Ebeveynlerin her birinden birer tane alınır. Bu durumda şu sonuçlar açığa çıkar:
Mutasyona uğramış bir gen varsa hafif belirti ve semptomlarınız olacaktır. Bu duruma talasemi minör de denir.
Mutasyona uğramış iki gen varsa belirti ve semptomlarınız orta ile şiddetli arasında olacaktır. Bu duruma talasemi majör veya Cooley anemisi denir.
İki kusurlu beta hemoglobin geniyle doğan bebekler genellikle doğumda sağlıklıdır, ancak yaşamın ilk iki yılında belirti ve semptomlar geliştirir. Talasemi intermedia adı verilen daha hafif bir form da iki mutasyona uğramış genden kaynaklanabilir.
Talasemiden Kaynaklanan Bazı Komplikasyonlar
Orta ila şiddetli talaseminin olası komplikasyonları şu şekilde olabilir:
Aşırı demir yükü: Talasemili kişiler, hastalıktan veya sık kan naklinden dolayı vücutlarına çok fazla demir alabilirler. Çok fazla demir kalbinize, karaciğerinize ve vücudunuzdaki süreçleri düzenleyen hormon üreten bezleri içeren endokrin sisteminize zarar verebilir.
Enfeksiyon: Talasemili kişilerde enfeksiyon riski artar.
Şiddetli talasemi vakalarında aşağıdaki komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
Kemik deformasyonları: Talasemi, kemik iliğinizin genişlemesine neden olabilir. Bu da kemiklerinizin genişlemesiyle sonuçlanabilir. Bu, özellikle yüzünüzde ve kafatasınızda anormal kemik yapısını açığa çıkarabilir. Kemik iliği genişlemesi ayrıca kemikleri ince ve kırılgan hale getirerek kemik kırılma olasılığını artırır.
Dalak büyümesi: Dalak, vücudunuzun enfeksiyonla savaşmasına ve eski veya hasarlı kan hücreleri gibi istenmeyen maddeleri filtrelemesine yardımcı olur. Talasemiye sıklıkla çok sayıda kırmızı kan hücresinin yok edilmesi eşlik eder. Bu, dalağınızın büyümesine ve normalden daha fazla çalışmasına neden olur. Büyümüş bir dalak anemiyi daha da kötüleştirebilir ve nakledilen kırmızı kan hücrelerinin ömrünü kısaltabilir. Dalağınız çok büyürse, doktorunuz onu çıkarmak için ameliyat önerebilir.
Yavaş büyüme: Anemi hem bir çocuğun büyümesini yavaşlatabilir hem de ergenliği geciktirebilir.
Kalp sorunları: Konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri şiddetli talasemi ile ilişkilendirilebilir.