Bir gelişim bozukluğu olan otizm, bir kişinin iletişim kurma ve etkileşim kurma yeteneğini bozabilir. Sinir sistemini etkiler ve bireyin bilişsel, sosyal, duygusal ve fiziksel sağlığını etkiler. Bir grup araştırmacı, semptom bozukluğunu ayrıntılı olarak anlamak için insan hücrelerinden geliştirilen laboratuarda yetiştirilen beyinleri inceledi ve nörolojik yapıda Pitt-Hopkins sendromu olarak bilinen bir otizm spektrum bozukluğunun (ASD) arkasında olabilecek değişiklikleri ortaya çıkardı. Ekip ayrıca iki farklı terapi stratejisi kullanarak kayıp genetik fonksiyonları geri kazanmayı başardı. Bulgularla araştırmacılar, otizmli insanlara hayatlarını iyileştirmenin bir yolunu verebilecek bir tedavi yolu bulmayı umuyorlar.
Pitt-Hopkins sendromu (PTHS), transkripsiyon faktörü 4 (TCF4) adı verilen bir DNA yönetim genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bir dizi ciddiyetle ortaya çıkan karmaşık bir durum, genellikle motor beceriler ve duyusal entegrasyon üzerinde ciddi bir etkisi vardır. TCF4 genindeki değişiklikler, şizofreni dahil olmak üzere diğer otizm biçimlerine ve nörolojik koşullara da yol açabilir.
California San Diego Üniversitesi’nden (UC San Diego) ve İspanya’daki Campinas Üniversitesi’nden araştırmacılar, genleri etik olarak alabilecekleri kadar gelişmekte olan bir beyne yakın bir ortamda incelediler. Doğrulanmış Pitt-Hopkins sendromu olan gönüllülerden alınan deri hücrelerini kullandılar ve onları gerçek bir beynin basitleştirilmiş bir versiyonu olan laboratuarda yetiştirilen beyin benzeri kütlenin temelini oluşturan kök hücrelere yeniden programladılar.
Araştırmacılar daha sonra dokuların ilerlemesini incelediler ve bunları daha tipik TCF4 genlerinden gelen dokularla karşılaştırdılar. UC San Diego’dan kıdemli çalışma yazarı Alysson R. Muotri, “Mikroskop olmadan bile, hangi beyin organoidinin mutasyona sahip olduğunu söyleyebilirdiniz.” dedim Bir açıklamada.
Bulgular yakın zamanda yayınlanan Nature Communications dergisinde.
Araştırmacılara göre, TCF4 ile mutasyona uğramış organoidler, normal organoidlerden önemli ölçüde daha küçüktü ve hücrelerin çoğu nöronlardan ziyade nöral progenitörlerdi. Bu, kortekste daha az nöron olduğunu gösterir.
Araştırmacılar, hücre zarlarında meydana gelen belirli bir sinyal türünü yapay olarak destekleyerek, organoidlerin kortikal bölgelerine nöral çeşitliliğin ve elektriksel aktivitenin en azından bir kısmını geri getirebileceklerini buldular. Dokulardaki TCF4 mutasyonlarının genetik olarak düzeltilmesi de mutasyonun etkilerini tersine çevirdi.