Türkiye'deki SMA'lı çocukların tedavisi için sık sık gündeme gelen hastalık hakkında detaylar merak ediliyor. SMA hastalığının tedavisi var mı, ilacı ne kadar, kaç para gibi sorular araştırılıyor.
Sağlık Bakanlığı'nın yürüttüğü çalışmalar ile birlikte SMA'lı çocukların aileleri sosyal medyadan da sıklıkla yardım çağrısında bulunuyor.
Çoğunlukla bebeklerde görülen kas hastalığı Spinal Müsküler Atrofi, bilinen adıyla SMA hastalığı, dünyada binlerce bebeği yaşamdan koparmaya devam ediyor.
Bugüne kadar tıp dünyasında SMA'nın tedavi edilemeyen bir hastalık olduğu ifade edilse de son yıllarda geliştirilen ilaçlar ile bu yaygın görüş değişmeye başladı.
Yapılan araştırmalar ve geliştirilen tedavi yöntemleriyle birlikte SMA hastası çocukların sağlıklarına kavuşabilmesi için bir şans doğuyor. Aileler çocuklarına tedavi aldırabilmek için çabalarken, SMA ilacının pahalı olması her seferinde gündeme geliyor.
Peki SMA hastalığı tedavi edilebilir mi, ilacı ne kadar, neden pahalı? İşte konuyla ilgili bilgiler..
SMA'nın tedavisi için şimdiye kadar geliştirilen ve onay alan üç tip ilaç var.
Türkiye'de bu ilaçlardan sadece bir tanesi, Spinraza, SGK tarafından geri ödemeli olarak karşılanıyor.
Sosyal medyada karşımıza çıkan bağış kampanyaları ise çocukları için yurt dışında Zolgensma adı verilen ilaç gen tedavisinin uygulanmasını isteyen aileler tarafından düzenleniyor.
Zolgensma adlı ilaçta sayı olarak oldukça fazla virüs bulunmaktadır. Bu virüsler zararsız olmasıyla birlikte SMA hastalarında eksik bulunan bir DNA tipinin yüklenmesiyle hastalara tedavi amacı güder.
Değiştirilmiş gen olarak da adlandırılan bu yöntem sayesinde eksik olan DNA hücrelerinin ilacın içerisinde yer alan virüsler sayesinde hastanın vücuduna aktarılır.
U.S. Food and Drug Administration (FDA) tarafından faydaları ve etkileri onaylanmış olan ilaç 2 yaşından küçük olan her türlü bebek için tescillenmiştir.
Zolgensma adlı ilaç 2019 yılında piyasaya çıktığında dünyanın en pahalı ilacı olarak lanse edildi.
İlaç tedavisi ile çözüm yolu aranan bu rahatsızlık uzun süren laboratuvar çalışmaları ve temin edilme şansının kısıtlı olması sebebiyle pahalı bir ilaçtır. Dünyanın en pahalı ilacı olmasıyla dikkat çeken Zolgensma yurtdışında satılmaktadır.
Şu an için sadece ABD ve Avrupa'da uygulanan bir ilaç olan Zolgensma'nın piyasa fiyatı 2 milyon dolar civarındadır.
Biogen adlı ilaç firması tarafından piyasaya sürülen Spinzara adlı ilaç SMA tedavisi için ortaya çıkarılan ilk tedavi olmuştur.
Omurilik sıvısına enjekte edilerek uygulanmaktadır. 2020 yılında yapılan Sosyal Sigortalar ve Genel Sağlık Sigortası gereğince oluşturulmuş olan Sağlık Hizmetleri Fiyatlandırma Komisyonu tarafından yapılan açıklamaya göre Spinzara’nın fiyatı 73 bin avro olarak belirlendi.
1 Aralık 2020 tarihinde yayınlanan karar ile SMA ilaçlarının tüm tipleri için Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından yapılan açıklama ile taraflarından karşılanacağı belirtildi.
Spinzara ilacı SMA hastası bireylere herhangi bir ödeme yapmadan uygulanmaktadır.
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye'de 1/6.000'dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.
Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler.
Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.
Tip 1 SMA hastalığı olan çocuklar solunum ve beslenmeye yardımcı olacak mekanik havalandırma ve besleme tüpleri yardımıyla birkaç yıl hayatta kalabilirler.
Bu çocuklar genellikle çok zayıftır, nefes alma, emme ve yutma güçlüğü gösterirler, ve gelişimsel ilerlemenin kendi başlarına oturma aşamasına asla ulaşamazlar.
Tip 2 SMA hastalığının diğer adı ise Dubowitz hastalığıdır. Tip 2 SMA hastalığı yaklaşık 3 ila 15 aylıkken yardımsız oturmayı öğrenen, ancak kendi başlarına ayakta durmayan veya yürümeyen bebeklerde başlar.
3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır. Ancak SMA hastalığının ilerlemesi proksimal zayıflık nedeniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna neden olabilir.
Ergenlik sonunda veya yetişkinlikte ortaya çıkan 4. tip SMA hastalığına ise geç başlangıçlı SMA denilir. Bu tip bireyin ömrü üzerinde bir ortalama etkiye sahip değildir. Hastalar her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilir ve yaygın olarak hayat boyu hareket yetilerini koruyabilir.