Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan çok sık rastlanmayan bir hastalıktır.
Omurilik ve beyin sapında yer alan ve görevi vücudun hareketini sağlamak olan motor çekirdeklerdeki programlanmış hücre ölümüne bağlı gelişir.
Bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA son yıllarda ülkemizde de görülmeye başlandı.
4 farklı tipi bulunan SMA, halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinir.
Ülkemizde her 6 bin doğumda bir görülen SMA hastalığı, sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür.
Taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında SMA görülme oranı yüzde 25'tir.
En çok görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir.
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Yaşıtlarından geri kalma
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
Sık, sık düşme
Beslenme güçlüğü
Nörolojik muayenelerde ortaya çıkar. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir.
Kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığın belirtilerinin azalması içinse uzman bir hekimden destek alınabilir.
SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının, bakım konusunda bilinçlendirilmesi gereklidir.
Evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasına destek olunmalıdır.
Solunumun düzensiz ve yetersiz olduğu durumlarda hastanın nefes yollarının temizlenmesi gerekir.
FDA onayı alan Nusinersen ilacı da bu hastalığın tedavisinde kullanılabilir.
Ülkemizde Temmuz 2017'de Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan Nusinersen, dünya çapında birkaç yıl içinde toplam 200'den az hastada kullanılmıştır.
