H­a­l­l­e­r­m­a­n­n­-­S­t­r­e­i­f­f­ ­S­e­n­d­r­o­m­u­ ­n­e­d­i­r­

H­a­l­l­e­r­m­a­n­n­-­S­t­r­e­i­f­f­ ­S­e­n­d­r­o­m­u­ ­n­e­d­i­r­

Hallermann-Streiff Sendromu, tipik yüz görünümü, katarakt, hipertrikozis ve orantılı kısa boy ile karakterize nadir görülen bir sendrom olarak biliniyor.

Bu olguların yüzde 15’inde mental retardasyon görülürken, bebeklik döneminde solunum problemlerine sık rastlanıyor.

Hallermann-Streiff Sendromu nedir

Sendrom, otozomal resesif kalıtım göstermekle birlikte daha çok yeni mutasyonlar şeklinde ortaya çıkıyor. Bunun yanında otozomal dominant kalıtım paterni de tam olarak göz ardı edilemiyor.

Burada ince ve gaga burun, belirgin yanaklar, düşük kulak, mikroftalmi, katarakt, mikrognati, natal dişler, bilateral inmemiş testis ve kısa boy özelliklerine sahip gestasyon yaşı 40 hafta olan iki günlük erkek bir Hallermann-Streiff Sendromu olgusu sunuluyor.

Hallermann-Streiff Sendromu nedir

Popular Articles

Latest Articles